Síndrome del maullido de gato

También conocido como síndrome 5p-

Jacqueline Robledo

8/23/20223 min read

white kitten

El Síndrome de Cri du Chat, “Maullido de gato”, o 5p menos (5P-) se determina porque una característica común a todos los afectados es que, cuando son bebés, su llanto es similar al de un gato. Esta situación está producida por un estrechamiento anormal (hipoplasia) de la laringe que se corrige conforme van creciendo. Este Síndrome fue descubierto por el Dr. Lejeune en 1963. El término de “5p-” es usado por los genetistas para describir la pérdida de material genético del brazo corto en el cromosoma del par 5. Las posibilidades de sufrir este síndrome es de 1 por cada 50.000 niños nacidos. También es más usual que lo sufran las niñas que los niños. Los motivos que causan esta pérdida, en un 80-85% de los casos es fortuito, en cambio, el 15-20% restante es debido a una traslocación heredada, generalmente, en la madre.

Las características físicas son distintivas ya en los recién nacidos, teniendo cinco características comunes en los afectados del Síndrome 5p– :
Llanto agudo al nacer (similar al maullido de un gato)
Microcefalia (cabeza pequeña)
Retraso en el crecimiento
Discapacidad intelectual
Dificultades para comunicarse (algunos niños aprenden el lenguaje de signos como fórmula alternativa de comunicación).
A nivel intelectual, existen grandes variaciones en cuanto a la discapacidad intelectual de cada caso, sin embargo, antiguamente se les atribuía un coeficiente intelectual mucho menor que los actuales, dado que no existían los métodos actuales de estimulación precoz.

Los afectados por el Síndrome 5p-, pese a sufrir un retraso intelectual, suelen ser curiosos, deseosos de aprender y expresar lo aprendido, muestran mucho interés por las normas de convivencia y los conceptos interiorizados en cualquier situación del entorno. Es habitual que tengan un gran sentido del humor, son cariñosos y afectivos, a veces muestran temor ante algunos ruidos y objetos, en ocasiones pueden desarrollar conductas desafiantes y timidez.En términos de comunicación, los afectados por el Síndrome muestran grandes diferencias entre el grado de comprensión del lenguaje y sus posibilidades para expresarse. La comprensión suele ser casi completa, pero en la expresión presentan mucho retraso, lo que a veces induce a comportamientos agresivos y retraimiento, aunque existen sistemas alternativos para comunicarse, como el lenguaje de signos, pictogramas, etc.

El pronóstico de estos niños no es tan negativo como se planteaba antiguamente, ya que se demuestra que son capaces de aprender por sí mismos un lenguaje alternativo al lenguaje oral, además de otras muchas capacidades que lleva implícito este aprendizaje. Esto hace pensar que, a pesar de su inevitable y bajo cociente intelectual, pueden llegar a adquirir este nivel de conocimientos, por lo que no se debe centrar en el nivel bajo de cociente intelectual que dan ante los tests estandarizados.

Existe una gran variabilidad entre los sujetos dependiendo del tipo de deleción que tengan, pero lo que se da en todos los casos (en unos más acentuados que en otros), es que el lenguaje expresivo es inferior al lenguaje comprensivo, por lo que tenemos que aprovechar esta capacidad de comprensión que tienen y enseñarles técnicas de comunicación.
Es muy importante resaltar la intervención temprana, cuando se quiere tratar algún aspecto, como en nuestro caso la comunicación, para que los resultados sean positivos y a corto plazo, y se desarrollen en edades en las que la plasticidad del cerebro juega un papel muy importante. Cuanto más tarde se lleven a cabo las intervenciones, en cualquier área del desarrollo, los resultados se desarrollarán de manera más lenta y si nos pasamos de una determinada edad, los resultados podrían ser muy escasos. Por tanto, desde el primer momento de la detección, se hace casi imprescindible el hecho de comenzar con técnicas de estimulación.

El principal objetivo con estos niños o con cualquier tipo de discapacidad tanto mental como física, es que tengan un medio de comunicación con el máximo éxito posible y no centrarse en la adquisición del lenguaje oral. Tener claro, que con los sistemas alternativos de comunicación, el lenguaje oral ni desaparece ni se retrasa, sino que potencian su aparición.
Por último, resaltar la participación del entorno del niño y que tanto en el colegio como en su casa, estén de acuerdo con la aplicación de estos sistemas, para que todos colaboren en su intervención ya que esta generalización de situación de aprendizaje resulta imprescindible para que los niños aprendan.


Fuentes:
https://www.msdmanuals.com/es-do/hogar/salud-infantil/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-cri-du-chat
https://www.lavanguardia.com/vida/salud/enfermedades-raras/20190813/464033373924/sindrome-del-maullido-de-gato-sindrome-de-lejeune-enfermedad-infantil-cromosoma-5-llanto-de-bebe-sindrome-5p-menos.html
https://www.quironsalud.es/blogs/es/neuropediatra/sindrome-5p-maullido-gato-cri-du-chat-comunicacion
https://fundacionsindrome5p.org/el-sindrome/informacion_sindrome_5p-_maullido_gato/