La Investigación Clínica en Hollywood: Un Milagro para Lorenzo

¿Se han puesto a pensar que la Investigación Clínica ha estado más cerca de ustedes de lo que pensaban, y que, sin saberlo, han presenciado sus avances, descubrimientos, casos de estudio y de éxito, y hasta lo han disfrutado, por medio de historias contadas de manera interesante?

Claro que no, me dirán, eso solamente lo ven en la universidad los químicos y médicos, ya que son los profesionales que se dedican a ello. Pero, les voy. recordar, poco a poco, con un ejemplo en cada post, de algunas películas de Hollywood cuyo tema central ha estado girando en torno a la investigación clínica, y claro, incluyendo el drama personal de los enfermos y voluntarios involucrados en los estudios.

En esta ocasión, hablaremos de una película con Susan Sarandon y Nick Nolte, Un Milagro para Lorenzo (Lorenzo´s Oil, en inglés), la cual ganó varios Óscares por sus actuaciones, y por la temática: el sufrimiento de una familia al ver a su hijo enfermo y todo lo que tuvieron que hacer para superarlo.

Es la historia de Lorenzo Michael Murphy Odone, quien en la década de los 80´s, en Estados Unidos, presentó una enfermedad que apenas se estaba conociendo, la adrenoleucodistrofia (ALD), la cual hacía que ciertos tipos de grasa se acumularan en el sistema nervioso, destruyendo la mielina, la “cubierta” de los nervios, necesaria para transmitir los impulsos nerviosos, las señales, a través del cuerpo, por lo que los pacientes iban perdiendo la capacidad de hablar, ver, coordinar, moverse, hasta llegar a la muerte.

La causa de la enfermedad, era que la enzima (una proteína que realiza reacciones químicas) que normalmente descompone el exceso de grasas saturadas, estaba defectuosa, por lo que estas grasas, formadas por una cadena larga de carbonos, se acumulaban. Esta enzima defectuosa solo se presentaba en niños, y las mamás eran las portadoras de la enfermedad.

Los papás de Lorenzo no sabían qué hacer, pues la enfermedad era muy rara y no había cura conocida hasta el momento, así que van con el médico experto en esa enfermedad, quien les dice que está investigando una nueva dieta que podría tener efectos benéficos en Lorenzo. La dieta era baja en grasas saturadas de cadena larga, por lo que al no consumirlas, no se acumularían más en el cuerpo del niño, y la enfermedad progresaría más lentamente (pero los efectos hasta el momento no se revertirían, ya que se creía que la mielina no se regenera). Así que los papás de Lorenzo dan su consentimiento informado para que él se someta a esta dieta, por 6 meses, por lo menos, ya que es el único tratamiento disponible en ese entonces.

Hasta aquí va todo bien, ya que es lo único que se puede hacer por Lorenzo, y los resultados del estudio pueden ayudarlo a él a vivir más tiempo, a que la enfermedad no avance tan rápidamente, y además a ayudar a otros niños en el futuro.

El problema empieza cuando los papás empiezan a desesperarse, al ver que la dieta no está teniendo los resultados esperados, ya que los niveles de grasas “malas” subieron en vez de bajar. Se dan cuenta de que aunque en la dieta no se están consumiendo grasas saturadas, el cuerpo de alguna manera las está produciendo, y se siguen acumulando cuatro veces más de lo normal (grasas de una longitud de 24 y 26 carbonos). Pero tienen que terminar el estudio, durante 6 meses.

Mientras tanto, Lorenzo es sometido a otro tratamiento experimental, con ciclofosfamidas, un tipo de quimioterapia que suprime al sistema inmunológico. El tratamiento duró tres semanas, pero no tuvo éxito, la enfermedad siguió progresando.

Los papás se unen a una asociación de adrenoleucodistrofia, donde conocen a otras familias con hijos con esta enfermedad, y se reúnen en una conferencia para hablar de todo lo relacionado con la ALD, posibles protocolos de tratamiento, cómo lidiar con todo lo que la enfermedad causa en las familias, etc. Cuando se empieza a dudar de los resultados de la dieta, se les explica a las familias que hay que seguir el estudio al pie de la letra para tener resultados científicamente probados, estadísticamente confiables, con controles, etc., pero la mamá de Lorenzo dice: ”Yo siempre creí que la ciencia médica estaba al servicio de nuestros hijos y no al revés”. Hay mucha controversia al ver que no pueden hacer nada por su hijo, mas que esperar a ver los resultados del estudio completo.

Así que ellos van a los Institutos Nacionales De Salud de Estados Unidos, en Bethesda, y en la biblioteca se dedican a investigar, leyendo todos los artículos científicos disponibles, publicados hasta entonces, acerca de genética, neurología, bioquímica y metabolismo de las grasas, para entender más sobre la enfermedad de su hijo.

Posteriormente, encuentran un artículo sobre un estudio hecho en ratas, donde se les daba un tipo de aceite especial, de una cadena de 18 carbonos de longitud, y este aceite hacia que el cuerpo no produjera otro tipo de grasas. Pero no sabían por qué.

Trataron de hacer un simposio con científicos de todas partes del mundo, para poder conseguir fondos para continuar con dichas investigaciones y realizar la investigación clínica, pero no lo logran, aunque confirmaron que la manipulación de ácidos grasos que se había hecho en ratas, también la habían hecho en cerdos y en células de fibroblastos humanas de pacientes con ALD, y había funcionado.

Entonces, decidieron tomar la investigación clínica en sus manos: encuentran un químico que tiene aceite oliva purificado, para quitarle las grasas de 24 y 26 carbonos, y dejar solo el ácido oleico de 18 carbonos de longitud, se aseguran que es apto para consumo humano, y se lo empiezan a dar a Lorenzo, con aprobación “no oficial” de su doctor. ¡Y funciona! Las grasas “malas” bajan notablemente, pero solo hasta un 50%, y ahí se estancan. Y no saben por qué. El papá continúa leyendo artículos todo el tiempo, hasta el cansancio, todo para poder salvar a su hijo, y también a los otros niños que padecen la enfermedad. Se vuelve un experto en bioquímica, al leer todos los libros, artículos y publicaciones relacionadas, para poder entender qué es lo que realmente está pasando en el cuerpo de su hijo, y tratar de encontrar una solución, que hasta el momento, los científicos de todo el mundo no habían podido encontrar.

Después, un día, en un sueño, le viene un momento de “Eureka”, como a Arquímedes: Lorenzo estaba jugando con dos cadenas hechas de clips, al mismo tiempo, y esto le hace entender la causa principal de la enfermedad: la enzima que fabrica las grasas "buenas" es la misma que las fabrica las "malas", así que si se le da suficiente aceite de cierto tipo, no dañino para Lorenzo (de menos de 26 y 28 C) para ”mantenerla ocupada”, no podrá fabricar más grasas malas que se acumulen en el cuerpo de Lorenzo.

Se dan cuenta que el aceite tiene que tener cierta longitud de carbonos para que funcione completamente (22 carbonos, ácido erúcico), y hay un aceite natural, aceite de colza, que es alto en grasas de esa longitud, y que ha sido consumido en la India y otros países por milenios. Pero hubo estudios en ratas en que el ácido erúcico había producido efectos adversos en el corazón, y por eso, el doctor no aprobó la terapia. Pero un químico en Londres hizo la extracción del ácido erúcico para consumo humano y lo envió a Lorenzo.

Así que empiezan la investigación clínica con la mamá y la tía, quienes solamente tienen una copia de la enzima defectuosa, al mezclar el ácido oleico con el erúcico, para ver si bajan sus niveles de grasas malas. ¡Y sí sirvió! Así que se lo dan a Lorenzo, y sus niveles de grasas malas bajan hasta niveles normales, por lo que lo comparten con el hijo enfermo de otra familia, ya que todos buscan tratar de impedir la muerte de sus hijos, y están contrarreloj al hacerlo.

Después, el protocolo de investigación es aprobado oficialmente para que cada vez más y más niños pudieran bajar sus niveles de grasas malas, previniendo la enfermedad si es diagnosticada a tiempo, o teniendo mejorías en su sistema nervioso, al recuperar poco a poco algunas de las funciones que habían perdido, como la movilidad, la vista y el habla.

Al final, el papá de Lorenzo recibe un Doctorado Honoris Causa (es decir, un doctorado honorario, le dan el título no por haber cursado el posgrado en la universidad, sino por sus logros en ese campo), por haber descubierto el papel de la enzima en la adrenoleucodistrofia, y con eso, el tratamiento para la enfermedad. Lorenzo recuperó algunas de sus funciones nerviosas y se hicieron protocolos de investigación para el tratamiento de la ALD gracias a él, no solo con el aceite, sino con tratamientos para regenerar la mielina perdida.

Esta es una historia muy conmovedora y con un final feliz, pero hay que tener mucho cuidado, y siempre seguir las instrucciones de los médicos en los protocolos de investigación clínica, y no automedicarse ni fiarse de tratamientos no probados. En este caso, todo salió bien, ya que el tratamiento era un aceite comestible que no tuvo toxicidad alguna. Pero si hubiera sido otro tipo de tratamiento, tal vez hubiera podido hacerle daño a los pacientes, al no haber pasado por todas las fases requeridas antes de probarla en los voluntarios humanos. Por ello debe comprobarse que el beneficio sea mayor que el costo. Pero al mismo tiempo, se entiende la desesperación de los padres por hacer que su hijo viviera más tiempo, y en mejores condiciones. Por eso, la investigación clínica siempre tiene en cuenta el tratamiento ético de los voluntarios, y muchas veces es la única alternativa de tratamiento, para mejorar la calidad de vida de los pacientes, que de otro modo no tendrían acceso a ella, dándoles esperanza, alargando su vida, disminuyendo su dolor, y mucho más.

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